_________________________________________________________________________________________________________________________
2024
Uuden nestebiopsiamenetelmän kehitys ja pilotointi syövän diagnostiikassa (FADEQ)
Tutkimuksesta vastaava henkilö: Elina Ruuhilehto, Biopsense Oy
Nestebiopsia on syövästä verenkiertoon irronnutta DNA:ta sisältävä verinäyte, jolla on kasvupotentiaalia syöpädiagnostiikassa ja sikiöseulonnoissa. Näytteidenkäsittelyn preanalyyttiset haasteet, kuten osaavan työvoiman tarve ja tiukat logistiset vaatimukset näytteiden kuljetuksessa, rajoittavat menetelmän täyden potentiaalin käyttöönottoa maailmanlaajuisesti.
BiopSense Oy kehittää European Innovation Councilin rahoittamassa FADEQ (Fully Automated cell-free DNA Extraction and Quantification) -hankkeessaan automaattista näytteidenkäsittelymenetelmää. Hankkeessa kehitettävä kertakäyttöinen testikasetti säästää aikaa ja työvoimaa, vähentäen samalla näytekuljetuksen vaatimuksia ja parantaen luotettavuutta. Tulevaisuudessa menetelmän toivotaan hyödyttävän myös biopankeissa tapahtuvaa cfDNA:n käsittelyä. Tässä hankkeessa Keski-Suomen Biopankki vastaa näytteenantajien rekrytoinnista Sairaala Novassa.
Lynchin syndroomaa aiheuttavien geenivirheiden tunnistaminen biopankkinäytteistä ja tiedon palauttaminen näytteenantajille (RETURN study)
Tutkimuksesta vastaava henkilö: Toni Seppälä, Tampereen yliopisto
Tässä biopankkitutkimuksessa etsitään periytyvää syöpäoireyhtymää (Lynchin syndrooma) aiheuttavien geenivirheiden kantajia, joiden geenilöydös validoidaan ja tieto palautetaan biopankeille tuntematta näytteenantajien henkilöllisyyttä. Biopankki antaa tutkijoiden yhteystiedot ja tutkimustiedotteen näytteenantajille, jotka halutessaan osallistuvat tutkimukseen. Tutkimukseen osallistuville palautetaan geneettisiä tuloksia ja geenimuutoksen kantajat saavat geneettistä neuvontaa ja heidät ohjataan terveydenhuollon palveluihin löydöksen varmistamiseksi sekä jatkohoitoa varten. Tutkimukseen osallistumisen sijaan yhteyttä ottavilla on mahdollisuus siirtyä lähetteellä myös suoraan terveydenhuollon palveluihin. Tutkimuksen tarkoituksena on selvittää biopankkinäytteenantajien suhtautumista geenitiedon palauttamiseen sekä palauttamisen vaikutuksia.
Clinical relevance of non-primary-matched pathogenic mutations in circulating cell-free DNA of colorectal cancer patients
Tutkimuksesta vastaava henkilö: Laura Lahtinen, Hyvaks
Verenkierron soluvapaa DNA (cfDNA) on ei-invasiivinen merkkiaine, jonka avulla voidaan kartoittaa syövän mutaatioita ilman kiinteää kudosbiopsiaa. Lisäksi syövän klonaalinen monimuotoisuus saattaa ilmetä cfDNA:sta paremmin verrattuna kiinteään biopsiaan, sillä DNA:ta vapautuu verenkiertoon kaikista apoptoottisista ja nekroottisista soluista. Näin ollen, verestä voi löytyä mutaatioita, jotka eivät esiinny primäärikasvaimessa. Projektissa pyritään selvittämään, onko osassa näitä tapauksia kyseessä latentti metastaasi. Mikäli näin on, tällaisten potilaiden jatkohoito tulisi suunnitella tiheämmällä seurantavälillä.
FinnGen 3
Tutkimuksesta vastaava henkilö: Aarno Palotie, FIMM
FinnGen-tutkimuksen päätavoitteena on lisätä ymmärrystämme sairauksien syistä ja edistää niiden diagnosointia, ennaltaehkäisyä ja hoitojen kehittämistä. Hanke on kuluneen kuuden vuoden aikana tuottanut tietoa 500 000 suomalaisen geeniperimästä. Laaja tutkimusyhteisö on tunnistanut jo yli tuhat lääketieteellisesti merkityksellistä geenimuotoa, joista osa suurentaa sairastumisriskiä ja osa suojaa sairauksien puhkeamiselta. FinnGen-hanke on osoittanut, että perinnöllisten riskitekijöiden tunnistaminen on Suomessa usein helpompaa kuin muualla maailmassa. Maantieteellisen sijaintimme ja kielellisen eristyneisyytemme vuoksi nykypäivän suomalaisella väestöllä on paljon sellaisia geenimuotoja, jotka ovat hyvin harvinaisia muualla maailmassa.
Nyt FinnGen-hanke on edennyt 3. vaiheeseen, jossa tavoitteena on selvittää, miten yksilölliset geneettiset ominaisuudet vaikuttavat sairauden puhkeamiseen, etenemiseen, vakavuuteen ja hoitovasteisiin. Toistaiseksi huonosti tunnetuista sairauksien biologisista prosesseista saadaan uutta tietoa profiloimalla biopankkinäytteitä henkilöiltä, joiden geenitausta tunnetaan. Uudet molekyylitason mittaustiedot ja kliiniset laboratoriotiedot yhdistettynä olemassa olevaan tietovarantoon mahdollistavat tulevaisuuden tieteelliset läpimurrot.
FinnGen on tutkimushanke, johon osallistuvat biopankit ja niiden taustaorganisaatiot (yliopistot, hyvinvointialueet, THL ja muut tutkimuslaitokset) yhteistyössä lääketeollisuuden kanssa.
Voit lukea FinnGen-hankkeesta lisää täältä: FinnGen-tutkimushanke ja tutkimuksen julkaisuista täältä: FinnGen-julkaisut
FinnGen 3 - Skitsofrenia ja skitsoaffektiivinen häiriö
Tutkimuksesta vastaava henkilö: Aarno Palotie, FIMM
Tutkimusprojekti FinnGen: Skitsofrenian ja skitsoaffektiivisen häiriön eksomisekvensointi. Yksi FinnGenin kolmannen vaiheen keskeisistä tavoitteista on ymmärtää paremmin sairauksien geneettistä taustaa. Eksomisekvensointi tarjoaa uutta biologista ymmärrystä tautimekanismeista.
FinnGen 3 - IBD (tulehdukselliset suolistosairaudet)
Tutkimuksesta vastaava henkilö: Aarno Palotie, FIMM
IBD:n (tulehduksellisten suolistosairauksien) geenitutkimukset ovat tuottaneet poikkeuksellisen paljon tietoa sairauden geneettisistä riskitekijöistä. Satoja yleisiä ja kymmeniä harvinaisia koodaavia geenivariantteja on jo tunnistettu. Lisäksi varianttien biologisen vaikutuksen ymmärtäminen on edistynyt nopeammin kuin useimmissa monitekijäisissä sairauksissa, koska tutkimukseen tarvittavia kudos- ja immuunisolunäytteitä on saatavilla helpommin kuin moneen muuhun sairauteen. Tästä huolimatta emme edelleenkään ymmärrä, miten nämä biologiset löydökset liittyvät taudin etenemiseen, vakavuuteen tai hoitovasteeseen, koska tähän liittyviä tutkimuksia ei ole riittävästi. FinnGenin tavoitteena on täyttää tämä aukko hyödyntämällä kymmeniä vuosia kattavaa sairaus- ja hoitohistoriaa, jota ei löydy muista suurista biopankkihankkeista. Tämä tehdään täydentämällä nykyistä tutkimusaineistoa IBD-potilaiden patologisten diagnoosikoodien ja kudosnäytteiden avulla.
FinnGen 3 - Proteomiikka
Tutkimuksesta vastaava henkilö: Aarno Palotie, FIMM
Proteiinit toimivat tärkeinä biomarkkereina sairauksille ja lääkevasteille. Niihin vaikuttavat geneettiset, kliiniset ja ympäristötekijät ja ne ovat olennaisia yleisen terveydentilan seurannassa. Proteiinitasojen tutkimiseksi FinnGen tuottaa kattavaa proteomiikka-dataa valikoiduista biopankkien keräämistä EDTA-plasmanäytteistä. Tutkimuksessa selvitetään, vaikuttavatko aiemmin tunnistetut suomalaisille tyypilliset sairauksiin yhdistetyt geenivariantit plasman proteiiniprofiiliin. Analyysin avulla voimme saada tärkeää lisätietoa siitä, mitkä geneettisesti tunnistetut lääkekehityskohteet olisivat potentiaalisia kohteita sairauden etenemisen pysäyttämiseksi tai hidastamiseksi. Tieto voi helpottaa uusien lääkkeiden kehittämistä ja täsmälääketieteen sovelluksia.
FinnGen 3 - ADPKD
Tutkimuksesta vastaava henkilö: Aarno Palotie, FIMM
Tässä alahankkeessa pyrimme selvittämään polykystisen munuaistaudin eli munuaisten monirakkulataudin (ADPKD) geneettistä taustaa. ADPKD on yleisin periytyvä munuaissairaus, jonka esiintyvyys on noin 1 tapaus 400–1000 henkilöä kohti. Tauti johtuu pääasiassa PKD1- ja PKD2-geenien mutaatioista. Potilaat diagnosoidaan yleensä aikuisiässä ja heillä on riski munuaisten vajaatoimintaan, verenpaineeseen ja kiputiloihin. ADPKD:n etenemiseen vaikuttavien keskeisten tekijöiden tunnistamiseksi on tärkeää tietää, minkälaisia sairaudelle altistavia geenivirheitä potilailla on. Tähän tarkoitukseen FinnGen-tutkimuksen nykyiset GWAS-pohjaiset genotyyppitiedot eivät riitä, ja siksi sekvensoimme noin 800 mahdollisesti ADPKD:a sairastavan henkilön geenit.
FinnGen 3 - Bipolaari- ja syömishäiriöt
Tutkimuksesta vastaava henkilö: Aarno Palotie, FIMM
Tässä alahankkeessa pyrimme tunnistamaan bipolaarihäiriölle ja vakaville syömishäiriöille altistavia harvinaisia variantteja sekvensoimalla noin 12 000 FinnGen-osallistujan geenit. Nykyisen tietämyksen mukaan mielenterveyshäiriöiden geneettinen tausta on polygeeninen. Monien riskiin vain vähän vaikuttavien tekijöiden yhteisvaikutuksen (polygeeninen riski) lisäksi sekvensointitutkimuksissa on tunnistettu myös riskiin merkittävästi vaikuttavia harvinaisia koodaavia variantteja. Näiden varianttien harvinaisuudesta huolimatta ne ovat olennaisia sairausalttiuteen johtavien biologisten mekanismien ymmärtämisessä ja voivat avata uusia mahdollisuuksia funktionaalisille tutkimuksille ja uusille hoitovaihtoehdoille.
2023
CRC 2000-2015
Tutkimuksesta vastaava henkilö: Jukka-Pekka Mecklin, Hyvaks
Syöpien ilmaantuvuus lisääntyy väestön ikääntyessä. Hoitomenetelmien kehittyessä ja monipuolistuessa taudin ennusteen oikea arviointi ja hoitojen kohdentaminen ovat tärkeitä. Parasta lopputulosta tavoiteltaessa histo- ja molekyylipatologian osuus nousee ratkaisevaksi. Tutkimusprojektissa etsitään uusia markkereita ja kehitetään uusia menetelmiä syövän käyttäytymisen mittaamiseksi ja hyödynnetään mm. koneoppimista. Näin avautuu uusia mahdollisuuksia arvioida yksittäisen kasvaimen käyttäytymistä. Projekti kohdistuu kolorektaalisyöpään, jossa meillä on yli 20 vuoden tutkimusperinne ja valmiiksi analysoidut tutkimussarjat prospektiivisesti tallennettuine seurantatietoineen, mutta menetelmät ja tulokset ovat laajennettavissa kaikkiin syöpätyyppeihin.
Resting ECG and cardiovascular disease risk
Tutkimuksesta vastaava henkilö: Jari Laukkanen, Hyvaks
Tutkimus pyrkii hyödyntämään EKG-löydöksiä, jotka voivat ennakoida sydänsairautta tai siihen sairastumisen vaaraa. EKG nauhoituksesta voi saada parhaimmillaan runsaasti lisätietoa. Vuosittain terveydenhuollossa rekisteröidään suuri määrä sydänfilmejä, mutta sydänsairauksien seulonnassa siitä saatava hyöty ei ole tiedossa. Tutkimus antaa tietoa siitä mitä hyötyä voi olla rutiininomaista EKG:n rekisteröinnistä. Jos riskiryhmät tunnistettaisiin esimerkiksi sydänfilmin (EKG) avulla, heitä voitaisiin hoitaa kenties entistäkin tehokkaammin ja kohdennetusti.
AI-based diagnostic PD-L1 tumor proportion scoring
Tutkimuksesta vastaava henkilö: Jouni Härkönen, Hyvaks
Projektissa kehitetään koneoppimiseen perustuvaa PD-L1 luokittelijaa hyödyntämällä multiplex-immunovärjäystekniikkaa. PD-L1 on immuno-onkologinen proteiini, jota syöpäsolut ilmentävät hiljentääkseen elimistön syöpäsoluihin kohdistuvaa immuunivastetta. Näin ollen PD-L1:en estäminen lääkeaineilla aktivoi elimistön omaa puolustusjärjestelmää syöpäsoluja vastaan. Esimerkiksi keuhkosyövän rutiinidiagnostiikassa määritetään PD-L1:stä ilmentävien syöpäsolujen osuutta, jolla voidaan arvioida lääkehoitovasteen todennäköisyyttä. Tähän määritykseen sisältyy kuitenkin inhimillisen virheen mahdollisuus, jota projektissa kehitettävällä mallilla pyritään minimoimaan.
Appendixin tuumorit Suomessa 2007-2013
Tutkimuksesta vastaava henkilö: Tuomo Rantanen, KYS
Olemme analysoineet Suomessa diagnosoituja umpilisäkkeen kasvaimia yhteensä 472 . Ainoan tutkimuksen mukaan umpilisäkkeen histologinen diagnoosi muuttui 25%:lla, kun gastropatologi arvioi histologian uudelleen. Osatyössä II arvioimme 2007 - 2013 diagnosoitujen umpilisäkkeen kasvainten histologian uudelleen tarkastaaksemme, että muuttuuko alkuperäinen diagnoosi kokeneiden gastropatologien arvion myötä.Osatyössä III uudelleenarvioidaan sokkoutetusti kaikkien 52:n MANEC- ja goblet cell -tuumorin sekä 65:n pseudomyksooman/musinoottisen kasvaimen histologia.
FinnGen EA3 study for Heart Failure
Tutkimuksesta vastaava henkilö: Aarno Palotie, Helsingin yliopisto
Tutkimusprojektin tarkoituksena on selvittää sydämen vajaatoiminnan yhteyttä geneettisiin tekijöihin hyödyntäen perimän laajuista assosiaatioanalyysiä (GWAS) FinnGen-projektiin osallistuneiden henkilöiden näytteiden ja kliinisten tietojen avulla. Tutkimuksessa kartoitetaan sydämen vajaatoimintaan sairastuneiden kliinistä kuvaa tarkemmin yhdistämällä mm. laboratoriotuloksia ja sydämen kuvantamisdataa FinnGenin geneettiseen dataan ja rekisteritietoon. Tutkimuksesta saatu tieto lisää tietämystämme sydämen vajaatoiminnan geneettisestä epidemiologiasta, patofysiologiasta ja mahdollistaa löytämään uusia terapeuttisia kohteita.
FinnGen EA3 study for Immune-mediated diseases
Tutkimuksesta vastaava henkilö: Aarno Palotie, Helsingin yliopisto
Tutkimusprojektin tarkoituksena on selvittää reumasairauksien ja kroonisten tulehduksellisten suolistosairauksien (IBD) kliinistä kuvaa ja hoitovastetta sekä yhteyttä geneettisiin tekijöihin hyödyntäen perimän laajuista assosiaatioanalyysiä (GWAS) FinnGen-projektiin osallistuneiden henkilöiden näytteiden ja kliinisten tietojen avulla. Tutkimuksessa kartoitetaan reumatauteihin ja IBD:iin sairastuneiden FinnGen-osallistujien kliinistä kuvaa tarkemmin hakien mm. laboratoriotuloksia ja lääkityksiä. FinnGen-osallistujien kliinistä kuvaa yritetään myös selvittää tarkemmin hakien osallistujien tietoa Kansallinen reumarekisteri tutkimuksesta (ROB-FIN) ja kansallisesta IBD-rekisteristä.
2022
Tollinkaltaiset reseptorit syövässä ja tulehduksessa
Tutkimuksesta vastaava henkilö: Joonas Kauppila, OYS
Tutkimuksessa selvitetään immunologisen vasteen vaikutusta syöpien ennusteeseen. Tutkimus on takautuva ja siinä käytetään vuosien 1987-2021 Keski-Suomen keskussairaalan ja Oulun yliopistollisen sairaalan toimenpiteiden yhteydessä otettuja näytteitä. Näytteistä tehdään uudet värjäykset, joiden avulla lasketaan mm. imusolujen (CD3 ja CD8) määrä kasvaimen ympärillä. Näytteistä saadut tiedot yhdistetään potilaan tietoihin, jolloin voidaan tarkastella mm. imusolujen yhteyttä potilaan ennusteeseen ja taudin uusimisriskiin.
Urologiset syövät Lynchin syndroomaa sairastavilla henkilöillä
Tutkimuksesta vastaava henkilö: Jukka-Pekka Mecklin, KSSHP, JYU
Lynchin syndrooma (LS) on autosomaalisesti periytyvä syöpäoireyhtymä, joka altistaa lähes kaikille vatsan alueen syöville. Lisääntyneen syöpäalttiuden oireyhtymässä aiheuttaa ituratamutaatio yhdessä tai useammassa DNA:n kopiovirheen korjausgeenissä (MLH1, MSH2, MSH6 ja PMS2). Urologiset syövät ovat LS-potilaiden kolmanneksi yleisin syöpätyyppi kolorektaali- ja endometriumsyöpien jälkeen. Ylävirtsateiden uroteelisyövän suhteen riski on yli 10-kertainen muuhun väestöön verrattuna. Tavoitteena on selvittää Suomen LS-rekisterin pohjalta LS-potilaiden urologisten syöpien kliiinis-patologiset erityispiirteet ja geneettinen tausta. Kasvainten molekyyligeneettiset profiilit analysoidaan ja etsitään sopivat diagnostiset markkerit hyödyntäen kasvainten geenikirjastoja. Saatuja tuloksia hyödynnetään LS-potilaiden seulonnan järjestämisessä ja urologisten syöpien varhaisdiagnostiikan kehittämisessä.
GeneFusion
Tutkimuksesta vastaava henkilö: Barbara Connell, Biocartis
Gene fusions represent an important class of somatic alterations in cancer. They have become important biomarkers for cancer diagnosis, prognosis, and targeted therapies due to their inherent expression in tumor tissue alone. Clinical Study is to evaluate the diagnostic accuracy of the IdyllaTM GeneFusion Panel 1.x against the comparators chosen as per the intended purpose.
Haiman neuroendokriinisten kasvainten (PNET) tutkimus
Tutkimuksesta vastaava henkilö: Hanna Seppänen, HUS
Noin 1-2% kaikista haiman kasvaimista on neuroendokriinisia kasvaimia. Kasvaimet jaotellaan ns. toimiviin ja toimimattomiin kasvaimiin sen perusteella, erittävätkö ne oireita aiheuttavia hormonaalisia aineita. Toimimattomia kasvaimia on enemmän, ja ne löydetään usein sattumalöydöksenä vatsan alueen kuvantamisen yhteydessä. Paikallisten neuroendokriinisten kasvaimien hoito on leikkaushoito. On ajateltu, että pienimmät kasvaimet voidaan usein enukleoida eli poistaa vain kasvain tekemättä suurempaa ja riskialttiimpaa haimaresektiota. Kuitenkin myös osa näistä pienistä ja hyväennusteisena pidetyistä kasvaimista osoittautuu yllättäen haiman ulkopuolisiin imusolmukkeisiin levinneiksi. Näitä tapauksia on haasteellista tunnistaa nykyisellä diagnostiikalla. Tutkimuksemme tavoitteena on löytää uusia merkkiaineita haiman neuroendokriinisten kasvainten diagnostiikkaa ja hoidon suunnittelua varten.
Development of deep learning algorithms in DLBCL, breast, and lung cancer
Tutkimuksesta vastaava henkilö: Maris Skujevskis, Roche
The study will focus on developing and validating algorithms for lymphoma, breast and lung cancer. The objective is to develop algorithms for predicting the progression of the disease. The study will utilize digitalized slide from diagnostic samples. Samples are accessed through Finnish Hospital Biobanks. Altogether a minimum of 5000 images and annotations are requested for the model development and 1000 or more images and annotationf for model training. Furthermore, external validation will be performed after this study as part of phase III clinical trial.
Correlating RNA expression profiles to clinical outcimes in colorectal cancer and muscle invasive bladder cancer
Tutkimuksesta vastaava henkilö: Ralf Hoffmann, Philips
We have defined a gene signature-based risk scoring system wherein a subset of the RNA expression profile of the tissue is correlated with the clinical outcomes of interest to give a better characterization of the disease in that patient. The purpose of these studies is to evaluate the prognostic and/or predictive power of this score in diseases that are known to have an immune system relation which in cancer in particular, but also infectious diseases, or diseases with a systemic immune system reaction like and neurodegenerative disorders. In this way, we intend to test the utility of this score for clinical characterization of these patients, which can help the clinicians in prognosis, evaluation and/or therapy selection.
FinnGen EA3 study of Pulmonology
Tutkimuksesta vastaava henkilö: Aarno Palotie, Helsingin yliopisto
Terveydenhuollon rekisteritietoja täydennetään niiltä FinnGen-tutkimukseen osallistuneilta tutkittavilta, joilla on todettu astma, keuhkoahtaumatauti tai keuhkofibroosi (IPF). Tämä täydentävä kliininen potilastieto kerätään tutkittavan omasta biopankista ja se sisältää tietoa keuhkotilavuus- ja kaasujenvaihtotukimuksista ja uloshengitysilman typpioksidipitoisuudesta, joitakin veriarvoja (IgE-vasta-aineet, CRP ja veren eosinofiilit ja neutrofiilit), ja sellaisia lääkkeitä, joita käytetään vain sairaalahoidossa. Näillä tiedoilla pyritään vastaamaan kolmeen kysymykseen yhdessä rekisteritietojen kanssa: 1) onko tutkittavan astma/keuhkoahtaumatauti- ja keuhkofibroosidiagnoosi luotettava ja oikein? 2) onko potilaalla astma vai keuhkoahtaumatauti vai piirteitä kummastakin sairaudesta ja 3) voimmeko tunnistaa näiden sairauksien alatyyppejä, joiden hoito poikkeaa toisistaan?
FinnGen EA3 study for Diabetes and Rare kidney diseases
Tutkimuksesta vastaava henkilö: Aarno Palotie, Helsingin yliopisto
Tutkimuksen tarkoituksena on selvittää diabeteksen ja harvinaisten munuaissairauksien komplikaatioille altistavia kliinisiä ja geneettisiä tekijöitä.
FinnGen EA3 study of Oncology
Tutkimuksesta vastaava henkilö: Aarno Palotie, Helsingin yliopisto
Tämän tutkimusprojektin tarkoituksena on selvittää rinta-, munasarja- ja eturauhassyövän kliinistä kuvaa, hoitovastetta sekä yhteyttä geneettisiin tekijöihin hyödyntäen perimän laajuista assosiaatioanalyysiä (GWAS) FinnGen-projektiin osallistuneiden hehkilöiden näytteiden ja kliinisten tietojen avulla. Kaikissa kolmessa syövässä on tunnistettu erilaisia alatyyppejä, joissa ennuste ja käytetyt hoitovaihtoehdot vaihtelevat. FinnGen-projektissa tutkittavien genominlaajuiseen variaatiodataan on yhdistetty tietoa eri rekistereistä, mutta rekisteritieto ei mahdollista eri syöpätyyppien tarkempaa analyysiä. Tässä tutkimuksessa yhteistyössä eri biopankkien ja sairaaloiden kanssa kartoitetaan rinta-, munasarja- ja eturauhassyöpään sairastuneiden FinnGen-osallistujien kliinistä kuvaa tarkemmin hakien mm. tarkemmat patologiset diagnoosit, levinneisyyttä ja annettuja hoitoja. Niiden avulla syöpiä voidaan ryhmitellä alaryhmiin kohdennetumpaa perimänlaajuista analyysiä varten.
FinnGen EA3 study for Women´s health
Tutkimuksesta vastaava henkilö: Aarno Palotie, Helsingin yliopisto
- Cervical dysplasia
FinnGen-tutkimuksessa selvitetään sairauksien mekanismeja yhdistäen biopankkinäytteistä saatavaa genomitietoa terveydenhuollon rekistereihin. FinnGenissä toimivan naisten terveyden ryhmän yhtenä tutkimuskohteena ovat ihmisen papilloomavirukset (HPV-virukset), jotka aiheuttavat mm. sukupuolielimien kondyloomia ja kohdunkaulan syöpää. Suurin osa naisista saa HPV-infektion jossain kohti elämässä ja usein infektio paranee itsestään kuukausien kuluessa. Joskus infektio pitkittyy altistaen henkilön eri asteisille kohdunkaulan solumuutoksille tai syövälle. Näiden kohdunkaulan muutosten seuranta lisää henkistä kuormitusta ja ne vaativat myös terveydenhuollon resursseja. Muutosten hoitoon liittyy myös ennenaikaisen synnytyksen riski tulevissa raskauksissa. Riski vakavampien muutosten kehittymiselle on suurempi tiettyjen HPV-tyyppien kohdalla ja naisilla, joilla on immuunipuutos. Kuitenkaan usein ei voida ennustaa, kenellä infektio vaatii hoitoa.
- Female infertility and Polycystic ovary syndrome PCOS
PCOS is the most common endocrine disorder in women, affecting 10-18% of fertile women. There seems to be several phenotypes with different health outcomes. We aim to study phenotypic differences by using clinical measures: 1) serum AMH and gonadotropins to identify "reproductive phenotype" 2) serum testosterone, FAI and hair growth information (hirsutism) for "hyperandrogenic phenotype" and 3) metabolic markers to identify "metabolic phenotype". Addition of the presented parameters to FinnGen would greatly improve quality and impact PCOS GWAS studies.
- Endometriosis related pain
Endometrioosi on kohtalaisen yleinen hedelmällisessä iässä olevilla naisilla esiintyvä sairaus, jossa kohdun limakalvon kaltaista kudosta esiintyy vatsaontelossa sekä munasarjoissa, aiheuttaen mm. kroonista kipua. Endometrioosi voidaan luokitella eri alatyyppeihin endometrioosipesäkkeiden sijainnin mukaan ja todennäköisesti näissä eri alatyypeissä myös kivun geneettinen tausta on erilainen. FinnGen-tutkimuksessa pyritään selvittämään kroonisen kivun geneettistä taustaa endometrioosin eri alatyypeissä.
2021
Raxo-tutkimus: Väestöpohjainen tutkimus jossa selvitetään Suomalaisten levinneeseen suolistosyöpään sairastuneiden taudin kliinistä käyttäytymistä, ennustekijöitä, etäpesäkirurgian mahdollisuutta ja elinaikaa.
Tutkimuksesta vastaava henkilö: Pia Österlund, TAYS, HUS
RAXO-tutkimuksen tavoite: Kaikilta 2011-2018 levinneeseen suolistosyöpään sairastuneilta suomalaisilta selvitellään suolistosyövän käyttäytymiseen, ennusteeseen ja hoitovasteeseen vaikuttavia tekijöitä. RAXO-tutkimuksessa saamme lisätietoa syövän diagnostisista, ennusteellisista ja hoidon tehoa ennustavista tekijöistä kun käytämme kliinisten tietojen lisäksi syöpäkudosnäytteitä. Tässä tutkimuksessa käytämme vain syöpäkudosnäytteitä, jotka on otettu joko tähystyksen, suolistosyöpäkasvain-, etäpesäkeleikkauksen tai koepalan oton yhteydessä.
Näytteistä saatetaan tehdä geenitutkimuksia, joissain tapauksissa myös koko perimän sekvensointi. Geenitutkimuksen tarkoituksena on selvittää perimän vaikutusta suolistosyövän syntyyn, hoidon ja lääkkeen tehoon ja turvallisuuteen.
Tutkijoiden tavoitteena on näiden kudosnäytteiden avulla saada lisätietoa siitä:
• miten ja mihin suolistosyöpä leviää ja mikä on taudin kulku
• miten lääkkeet vaikuttavat elimistössä ja määrittää paras lääke kullekin potilaalle
• miksi jotkut potilaat hyötyvät hoidosta ja jotkut eivät
• mitkä tekijät voivat myötävaikuttaa syöpäsairauden syntyyn tai muuttaa sen kulkua
• miten saadaan kehitettyä parhaat taudinmääritystestit paksu- ja peräsuolisyövän toteamista ja hoitoa varten
• miksi joillakin etäpesäkeleikkauksen jälkeen tauti uusii
Investigation of Disease-Associated T-cell Signatures in Autoimmune/Inflammatory Disorders
Tutkimuksesta vastaava henkilö: Jennifer Dines, Adaptive Biotechnologies
The adaptive immune system tells us a lot about our health from infectious diseases we have encountered to developing autoimmune disorders. The aim of this project is decode adaptive immune signatures of autoimmune disorders in order to diagnose them faster and easier.
Assessment of rare variants in the CFI gene in individuals with age-related macular degeneration within the Finnish population
Tutkimuksesta vastaava henkilö: Amy Jones, Gyroscope Therapeutics
Rare genetic variants within the Complement Factor I (CFI) gene increase risk of developing familial and sporadic dry age-related macular degeneration (AMD). The objectives of this research project are to determine the prevalence of rare genetic variants in the CFI gene in the Finnish AMD population, to determine the proportion of individuals with rare CFI genetic variant genotypes that are hypothesised to correlate with low serum Factor I protein levels, and the proportion of individuals carrying the unique CFI non-coding 3’UTR variant enriched in Finnish AMD population.
The Finish National Esophago-Gastric Cancer Cohort (FINEGO)
Tutkimuksesta vastaava henkilö: Joonas Kauppila, OY
FINEGO on kansallinen monikeskustutkimus, johon osallistuvat kaikki Suomen ruokatorvi- ja mahasyöpäkirurgian yksiköt. FINEGO:ssa tutkitaan ruokatorvi- ja mahasyöpäpotilaiden leikkauksia ja niiden komplikaatioita ja potilaiden sairastavuutta ja ennustetta. Tutkimuksen tavoitteena on löytää keinoja vähentää näihin syöpäsairauksiin liittyviä komplikaatioita ja oheissairauksia, sekä parantaa syövästä selviytymistä ja potilaan ennustetta.
Investigation of Disease-Associated T-cell Signatures in Autoimmune/Inflammatory Diseases
Tutkimuksesta vastaava henkilö: Jennifer Dines, Adaptive Biotechnologies
The adaptive immune system tells us a lot about our health from infectious diseases we have encountered to developing autoimmune disorders. The aim of this project is to decode adaptive immune signatures of autoimmune disorders and infectious diseases in order to diagnose them faster and easier.
2020
Prognostiset biomarkkeerit ei-pienisoluisessa keuhkosyövässä
Tutkimuksesta vastaava henkilö: Markku Kallajoki, VSSHP
Tutkimus on jatkoa turkulaiselle tutkimukselle, jossa selvitetään ei-pienisoluista keuhkosyöpää sairastavien potilaiden keuhkosyöpäkasvainnäytteiden ominaisuuksia. Työssä haetaan kasvainkudoksesta kudos- ja molekyylitason markkeereja, joita voidaan käyttää potilaiden ennusteen ja hoitovalintojen arvioimisessa. Tarkoitus on nyt laajentaa potilasmateriaalia Keski-Suomen keskussairaalassa hoidettujen potilaiden osalta.
Cell Specificity of the Expression of PD-L1 and Its Prognostic Value for Patients with Triple-Negative Breast Cancer
Tutkimuksesta vastaava henkilö: Maarit Ahtiainen, KSSHP
Tutkimus lisää tietoa rintasyövästä ja sen diagnosointiin käytettävistä menetelmistä. Tutkimus vertailee eri menetelmien luotettavuutta löytää rintasyöpänäytteestä markkeri (PD-L1), joka suoraan vaikuttaa huonoennusteisen kolmoisnegatiivisen rintasyövän hoitovalintoihin.
2019
Porokarsinooma - kliinispatologinen tutkimus
Tutkimuksesta vastaava henkilö: Virve Koljonen, HUS
Tutkimme porokarsinoomien ja Merkelin solu-polyoomaviruksen kopiomäärän ja osuuden. Hyödynnämme ryhmämme kokemusta ja osaamista myös tämän mahdollisesti virusalkuisen syövän tutkimuksessa. Tavoitteemme on varmentaa Merkelin solu-syöpäkasvaimissa tekemiämme havaintoja viruksen vaikutuksesta syövän syntyyn vertailemalla näiden kahden syövän tuloksia.
APECED-sairauden vaikutukset luustoon ja puolustusjärjestelmään
Tutkimuksesta vastaava henkilö: Saila Laakso, HUS
APECED on perinnöllinen harvinaissairaus, jossa AIRE-geenin mutaatiot johtavat vasta-aineiden tuotantoon omia kudoksia kohtaan. Potilaiden tautimanifestaatiot vaihtelevat paljon, esimerkiksi hormonivajeista munuaistulehdukseen ja imeytyshäiriöön. Määrittääksemme luustomuutoksia tarkemmin tutkimme luusto-, rusto ja luuydinnäytteitä. Lisäksi potilaiden veren puolustusjärjestelmän solumäärät poikkeavat terveistä, minkä merkityksen arvioimiseksi tutkimme samojen soluryhmien esiintymistä kudosnäytteistä. Vertaamme potilaiden kudosnäytteiden tuloksia ikä- ja sukupuolivakioidusti valittuihin verrokkinäytteisiin.
Lynch Syndrome: a platform for testing future cancer diagnostics and preventive methods
Tutkimuksesta vastaava henkilö: Jukka-Pekka Mecklin, KSSHP, JYU
Tutkimuksen tarkoituksena on tutkia potilaiden verinäytteitä syöpäseulonnan aikana. Tavoitteenamme on tunnistaa verestä kiertävän kasvain-DNA:n pitoisuuksia sekä ymmärtää geenien aktiivisuudesta kertovan mikro-RNA:n käyttäytymistä riippumatta kliinisen seurannan löydöksistä, ja näin pyrkiä kehittämään luotettavaa diagnostista menetelmää, jolla eri elinten syöpä voitaisiin tulevaisuudessa havaita nykyisiä menetelmiä aiemmin. Koska erityisesti perinnöllisiä syöpiä yhdistävät samat tyypilliset geenimuunnokset, pyrimme myös tunnistamaan näitä, mikä toimii taustatyönä samanaikaisesti toisaalla kehitettävän syöpärokotteen tutkimuksessa.
Fibroottisen dysplasian kuvantamisdiagnostiikka ja histopatologiset tyyppipiirteet
Tutkimuksesta vastaava henkilö: Petri Sipola, KYS
Fibroottinen dysplasia on luuston kehityshäiriö, johon liittyy luumuutoksia, jotka saattavat herättää epäilyn pahanlaatuisesta luusairaudesta. Vaikeissa tautitapauksissa tautiin liittyy luiden epämuodostumia ja murtumia. Tautiin liittyvät kuvantamislöydökset ja taudinkulku on tieteellisessä kirjallisuudessa puutteellisesti raportoitu. Kirjallisuus koostuu lähinnä yhteen aikapisteeseen keskittyvistä yksittäisistä tapausselostuksista. Pyrimme selvittämään taudin tyypilliset kuvantamislöydökset ja sen pystytäänkö tauti erottelemaan pahanlaatuisista luumuutoksista kuvantamislöydösten perusteella vai tarvitaanko taudin diagnosoimiseksi invasiivinen luunäyte. Pyrimme saamaan myös toistettujen kuvausten perusteella käsityksen tyypillisestä taudin kulusta.
2018
Biomarkkerit keuhkon karsinoidituumoreissa
Tutkimuksesta vastaava henkilö: Johanna Arola, HUSLAB
Keuhkon karsinoidituumorit ovat harvinainen keuhkosyövän alatyyppi. Niitä diagnosoidaan Suomessa vuosittain vain muutamia kymmeniä, minkä takia diagnosointi- ja hoitokäytäntöjen kehittäminen on ollut hankalaa. Yleisesti ottaen keuhkokarsinoidien ennuste on hyvä: leikkauksella hoidetuista potilaista on elossa viiden vuoden päästä 60-90% karsinoidityypistä riippuen. Kuitenkaan levinneeseen karsinoidituumoriin ei ole olemassa parantavaa hoitoa. Lisäksi karsinoidituumorien metastaasit saattavat ilmentyä vasta vuosien päästä, minkä takia pitkä seuranta-aika on tarpeen. Tämän tutkimuksen tavoitteena on koota suomalaisilta keuhkokarsinoidipotilailta leikkauksen yhteydessä arkistoituja kudosnäytteitä noin 20 vuoden ajalta. Tämän materiaalin avulla pyrimme tunnistamaan tekijöitä, joilla voitaisiin parantaa taudin diagnostiikkaa tai ennusteen arviointia sekä oppia kohdentamaan hoito ja seuranta paremmin.
Tutkimuksesta tehdyt julkaisut:
• Performance of Finnish biobanks in nationwide pulmonary carcinoid tumour research
• PD-1 and PD-L1 expression in pulmonary carcinoid tumors and their association to tumor spread
Nivelreuman HILMO-diagnoosien validaatiotutkimus
Tutkimuksesta vastaava henkilö: Tuulikki Sokka-Isler, KSSHP
Tutkimuksen tavoitteena on tutkia kuinka hyvin biopankkipotilaiden hoitoilmoitusrekisteriin (HILMO) kirjatut nivelreumadiagnoosit vastaavat potilastietojärjestelmistä löytyviä kliinisiä tietoja.