Palvelemme jouluna ja vuodenvaihteessa osin rajoitetuin aukioloajoin.

Katso poikkeusaukioloajat täältä.

FinnGen-tutkimushanke

FinnGen yhteistyöorganisaatiot ja kerätyt tietoaineistot

FinnGen on vuonna 2017 käynnistynyt suomalainen tutkimushanke, joka pyrkii edistämään sairauksien ennaltaehkäisyä, diagnostiikkaa ja hoitoa. Hankkeessa ovat mukana suomalaiset biopankit, yliopistot, hyvinvointialueet, THL, Veripalvelu, FINBB sekä useat kansainväliset lääkeyritykset.

FinnGenin koko tietoaineisto on saatavilla kaikille tutkijoille kaikissa tutkimushankkeeseen osallistuvissa suomalaisissa biopankeissa, yliopistoissa ja yliopistosairaaloissa ja hyvinvointialueilla. Fenotyyppi- ja genotyyppitietoja on saatavilla ja analysoitavissa yli 500 000 henkilöstä FinnGenin omassa tietoturvallisessa tutkimusympäristössä. Pääsy tähän laajaan geenitietoaineistoon tarjoaa merkittävän edun suomalaisille tutkimusryhmille ja edelleeen tutkimusrahoitusten hakemiselle.

Keskeistä on näytteistä saatu genomitieto, joka yhdistettynä terveydenhuollon rekisteritietoihin mahdollistaa sairauksien ja perimän yhteyksien ja syy-seuraussuhteiden tutkimisen. FinnGen on julkaissut aineistopäivityksen (data freeze (DF), data release (R)) puolivuosittain kaksitoista kertaa. Aineistosta on tehty useita kansainvälisiä tieteellisiä julkaisuja. 

Tutustu FinnGeniin viihdyttävällä ja informatiivisella tavalla
FinnGen scrollytelling-sivusto

Aineiston käsittely (tutkijoille)

Analyysikäsikirja sisältää sekä hyödyllistä taustatietoa, että myös yksityiskohtaista tietoa FinnGen-tietoaineistosta. Lisäksi se tarjoaa selkeät toimintaohjeet, joiden avulla FinnGen-tietoaineistosta saadaan suurin hyöty käyttöön. Ennen FinnGenin tulosten ja datojen hyödyntämistä kannattaa perehtyä hankkeen taustoihin yleisesti ja genomitiedon hyödyntämisen perusteisiin. 

FinnGen tuottaa valmiita analyysejä ja päivitettyjä tuloksia (uudestaan jokaisen aineistopäivityksen jälkeen) ja toisaalta mahdollistaa omien analyysien tekemisen. Oman tutkimuksen mukaiset analyysit voi suorittaa sen jälkeen, kun tutkimukseen on tarvittava FinnGen lupa. Valmiit tulokset ovat niin sanottua vihreän tason dataa, jota varten saa tunnukset noin viikon kuluessa täyttämällä sähköisen lomakkeen. Tämän jälkeen tuloksia voi ladata Googlen pilvipalvelun kautta.

FinnGgenin tuottamissa valmiissa analyyseissä käytettäviä päätemuuttujia voi kuka tahansa tarkastella julkisesti  Risteyksessä (opetusvideo). Näihin perustuvat kaikki yli vuoden vanhat GWAS-tulosten yhteenvedot tulevat saataville ilman kirjautumista PheWeb:iin (opetusvideo).

Vihreään dataan kuuluvat muun muassa GWAS- ja finemapping-analyysit yli 2000 päätemuuttujalle (esimerkiksi diabetes, eri sydänsairaudet, astma) ja noin 20 miljoonalle perimän variantille. GWAS:ssa etsitään päätemuuttujan ja varianttien välisiä yhteyksiä ja finemappingissa pyritään tunnistamaan yhteydet, jotka ovat todennäköisesti kausaalisia; perimässä lähellä toisiaan olevat variantit ovat vahvasti kytköksissä toisiinsa, joten vain osa GWAS:ssa esiin nousseista varianteista todella vaikuttaa päätemuuttujaan. 

Kaikki yksilökohtainen data ja alle viiden henkilön tiedoista lasketut tunnusluvut ovat punaista dataa,  jonka käsittelyyn saa esitetyn suunnitelman pohjalta luvan viimeistään 1–2 kuukauden kuluessa. Sitä varten tulee täyttää muun muassa sähköinen lomake ja perehtyä yksilötason datan turvalliseen käsittelyyn. Pääsy edellyttää myös analyysisuunnitelmaa. Suunnitelma tulee tehdä FinnGen tutkimuksen ohjeiden mukaisesti ja täytetty suunnitelma lähetetään arvioitavaksi ja hyväksyttäväksi.

Punainen data ja sen käsittelyyn tarkoitetut työkalut ovat Sandbox-nimisessä etäkäyttöympäristössä. Sandboxissa voi esimerkiksi luoda omia päätemuuttujia tutkimuksen tavoitteiden mukaisesti diagnoosikoodien ja kliinisten tietojen avulla  ja tehdä niille GWAS- ja muita analyysejä. Näitä voi muodostaa sen mukaan mitä ei vielä ole FinnGenin valmiissa tuloksissa.

Sandbox-etäkäyttöympäristössä tehtävät analyysit perustuvat yleensä kohorttien tekoon (sairaustapauksissa tapaukset vs verrokit) ja näille tehtyihin GWAS-analyyseihin. Kohorttteja voidaan tehdä graafiseen käyttöliittymään perustuvalla Atlaksella (ei vaadi ohjelmointitaitoja) tai R:llä (kokemus ohjelmoinnista vahvasti suositeltavaa). Vastaavasti Atlaksessa luoduille kohorteille voidaan tehdä GWAS-analyysit työkalulla Custom GWAS GUI tool tai R:ssä luoduissa kohorteissa komentorivin avulla.

Tukikanavat

Keski-Suomessa FinnGenin kouluttama paikallinen analyysitukihenkilö Timo Pohjonen (timo.pohjonen@hyvaks.fi) avustaa tietoaineiston käytössä ja analyysien suunnittelussa sekä toteuttamisessa. Lisäksi kaikille FinnGen-tunnusten omaaville annetaan pääsy tiettyihin tukikanaviin, esim. FinnGenin slack-kanavalle, josta löytää laajasti kysymyksiä ja vastauksia moniin asioihin. Tyypillisesti kerran kuussa järjestetään etänä ”FinnGen User’s meeting”, jossa kerrotaan esim. mitä uusia tietoaineistoja/työkaluja on tullut FinnGenin käyttöympäristöön ja demoja näiden käytöstä. Lisäkoulutusta järjestellään myös paikallisten tarpeiden mukaan FinnGen aineistoa käyttäville tutkijoille.