Autismikirjon häiriön diagnosointi perustasolla
Autismikirjon häiriön diagnostiikkaa toteutetaan Autismikirjon Käypä hoito -suosituksen ohjaamana, joka on tehty voimassa olevan ICD-10-tautiluokituksen mukaisesti. Suosituksessa otetaan kuitenkin huomioon ICD-11-tautiluokituksen tuomat muutokset muun muassa käyttämällä termiä autismikirjon häiriö.
5-18-vuotiaiden autismikirjo voidaan diagnosoida perustasolla:
- koulu- tai opiskeluterveydenhuollossa, mikäli lääkärillä on osaamista, tarvittaessa Nepsy-tiimiä tai erikoissairaanhoitoa konsultoiden
- Neuropsykiatrisen tuen ja kuntoutuksen tiimissä (Nepsy -tiimi), kun erikoissairaanhoidon kriteerit eivät täyty, mutta perustasolla kerätty informaatio on ristiriitaista, vaatii moniammatillista näkökulmaa tai tieto ei ole perustason menetelmin kerättävissä (esim. tarve ADOS/ADI-R-arvioille)
- perheneuvolassa tai nuorten mielenterveys- ja päihdetyön tiimeissä, mikäli siellä on entuudestaan asiakkuus
Diagnosointi edellyttää aina monialaisesti toteutettua arviointia. 5-18-vuotiaiden autismikirjon kartoitus ja arviointi tulisi tehdä ensisijaisesti perustason palveluissa, tarvittaessa Nepsy-tiimissä toteutettuihin jatkotutkimuksiin tukeutuen.
Alle 5-vuotiaat ja lapsuusiän autismi diagnosoidaan erikoissairaanhoidossa, lastenneurologialla:
Arviointimenetelmät
Ensisijaisesti
- ASSQ
- ASSQ-REV (lisäkysymykset tyttöjen tunnistamiseen)
- kysymykset 1-27 pisteytetään, kysymykset 28-45 arvioidaan laadullisesti
- Psykologin arvio: kognitiivinen taso ja havainnointi
Tarvittaessa täydentäen
- SRS
- ADI-R-haastattelu huoltajille (edellyttää kouluttautumisen)
- ADOS-tutkimus lapselle/nuorelle (edellyttää kouluttautumisen)
- SCQ-kysely huoltajille (elinikäinen versio)
- SCQ-kysely opettajalle (tällä hetkellä -versio)
- AQ-itsearviointilomake nuorelle (16v. alkaen)
- Oulu-Asperger-kysely haastattelun tueksi (nuoret ja aikuiset)
Autismikirjoa ei voi sulkea pois pelkän kyselyn perusteella, mikäli muut tiedot ja havainnot tukevat epäilyä.
Seulontarajoja tulkittaessa on tärkeää huomioida, että ne voivat vaihdella eri kulttuureissa ja kielissä, koska erityisesti sosiaalisen kommunikaation taitojen arvioinnissa kulttuurilla ja kielellä on huomattava merkitys.
Erotusdiagnostiikka
- Erotusdiagnostiset häiriöt voivat esiintyä myös samanaikaishäiriöinä
- Monissa erotusdiagnostisesti keskeisissä häiriöissä voi esiintyä piirteitä, joita ilmenee myös autismikirjon häiriössä.
- Olennaista arvioida, onko oirekuvassa autismikirjon häiriölle ominaista laaja-alaista ja pysyvää vaikeutta aloittaa ja ylläpitää sosiaalista vastavuoroista vuorovaikutusta ja kommunikaatiota sekä rajoittuneita, toistavia ja joustamattomia käytösmalleja, kiinnostuksen kohteita tai aktiviteetteja.
- Lisätietoa: Erotusdiagnostiikka autismikirjon häiriössä (Käypä hoito -suositus)
Monihäiriöisyys
- Autismikirjon häiriöihin liittyy suurentunut riski moniin somaattisiin ja neurologisiin sairauksiin ja häiriöihin sekä psykiatrisiin häiriöihin.
- Monihäiriöisyys voi vaikeuttaa autismikirjon häiriön tunnistamista tai diagnostiikkaa ja muokata ydinoireiden ilmenemistä
- Autismikirjon häiriö - Monihäiriöisyys (Käypä hoito -suositus)
Tyttöjen erityispiirteet
Autismikirjon tyttöjen oireiden ilmeneminen voi olla epätyypillistä, sillä diagnoosikriteerit on pohjattu poikien oirekuvaan. Tämän vuoksi tyttöjen autismikirjon häiriötä on pitkään alidiagnosoitu ja tyttöjen diagnoosit myös usein asetetaan myöhemmin.
Tyttöjen autismikirjon häiriö:
- Samat ydinoireet kuin pojilla, mutta ilmiasu voi olla erilainen
- tytöillä suurempi tarve sosiaaliseen liittymiseen kuin pojilla: imitointi, mallintaminen
- tyttöjen mielenkiinnon kohteet voivat olla ikätasoisia, mutta poikkeavat laadussa ja voimakkuudessa
- osa tytöistä opetellut peittämään piirteensä (”maskaaminen”)
- tytöt saattavat pystyä pitämään itsensä kasassa kodin ulkopuolella, mutta kotona kuormitus purkautuu
- Saattavat hakeutua tuen piiriin murrosiän kynnyksellä ensisijaisesti masennus- ja ahdistusoireiden vuoksi (kuormitus naamioimisesta ja erilaisuuden kokemuksesta)
- Saattavat saada virheellisesti esim. ADHD-diagnoosin tai syömishäiriödiagnoosin (liittyen terveyteen erityismielenkiinnon kohteena)
- Lisätietoa: Autismikirjon häiriö tytöillä ja naisilla (Käypä Hoito -suositus)
Diagnoosin asettaminen
Autismikirjon häiriön diagnostiset kriteerit perustuvat Suomessa vielä toistaiseksi ICD-10-tautiluokitukseen, jossa autismikirjon häiriöstä käytetään diagnoosinimikettä laaja-alaiset kehityshäiriöt. Diagnostiikka tulee muuttumaan uuden ICD-11:n käyttöönoton myötä. Käypä hoito -työryhmä suosittelee huomioimaan ICD-11-luokituksessa kuvatut tarkennukset, jotka koskevat ilmenemisikää sekä piirteiden laadullisen poikkeavuuden vaihtelua eri tilanteissa. Lisätietoa: Diagnostiikka - Käypä hoito -suositus
Käypä Hoito -suosituksen mukaan Autismikirjon häiriöihin luetaan seuraavat ICD-10-luokittelun diagnoosit:
- F84.0 Lapsuusiän autismi
- F84.1 Epätyypillinen autismi
- F84.5 Aspergerin oireyhtymä
- F84.8 Muu lapsuusiän laaja-alainen kehityshäiriö
- F84.9 Määrittämätön lapsuusiän laaja-alainen kehityshäiriö.
Konsultoi tarvittaessa
Ensitieto
Ensitietoa annetaan vastaanotolla, diagnoosin asettamisen yhteydessä.
Materiaalia perheelle
- Autismikirjon ensiopas perheille (Autismiliitto)
Tärkeää on myös pohtia, miten lapselle/nuorelle annettava, ikä- ja kehitystasoinen ensitieto toteutetaan.
Materiaalia lapselle/nuorelle
- Minun autismini opas 6-12v. lapsille
- Autismikirjo nuoruusiässä (Autismiliitto)
Psykoedukaatio
- Nepsy-tiimin järjestämä Vanhempainohjausryhmä 5–18-vuotiaan lasten ja nuorten vanhemmille, joiden lapsella on todettu lievä autisminkirjon häiriö, tarkemmat tiedot Nepsy-tiimin verkkosivuilla.
- KELA:n sopeutumisvalmennuskurssit autismikirjon diagnoosin saaneille:
- Autismikirjon häiriö, varhain alkaneet tai vaikea-asteinen
- Autismikirjon häiriö, lievät tai keskivaikeat
- Sopeutumisvalmennuskurssit edellyttävät lääkärin B-lausunnon tai vastaavan lausunnon. Lisätietoa: Kuntoutus- ja sopeutumisvalmennuskurssit | Kela